別添図表

別添表1. アムステルダム基準Ⅱ(1999)

少なくとも3 人の血縁者がHNPCC*(リンチ症候群)関連がん(大腸がん、子宮内膜がん、腎盂・尿管がん、小腸がん)に罹患しており、以下の全てを満たしている。

  1. 1.1 人の罹患者はその他の2 人に対して第1度近親者である。
  2. 2.少なくとも連続する2 世代で罹患している。
  3. 3.少なくとも1 人のがんは50 歳未満で診断されている。
  4. 4.腫瘍は病理学的にがんであることが確認されている。
  5. 5.FAP**が除外されている。
*
HNPCC:hereditary nonpolyposis colorectal cancer,**FAP:familial adenomatous polyposis

別添表2. 改訂ベセスダガイドライン(2004)

以下の項目のいずれかを満たす大腸がん患者には、腫瘍のMSI 検査が推奨される。

  1. 1.50 歳未満で診断された大腸がん。
  2. 2.年齢に関わりなく、同時性あるいは異時性大腸がんあるいはその他のリンチ症候群関連腫瘍*がある。
  3. 3.60 歳未満で診断されたMSI-H の組織学的所見**を有する大腸がん。
  4. 4.第1度近親者が1 人以上リンチ症候群関連腫瘍に罹患しており、そのうち一つは50 歳未満で診断された大腸がん。
  5. 5.年齢に関わりなく、第1度あるいは第2度近親者の2 人以上がリンチ症候群関連腫瘍と診断されている患者の大腸がん。
*
大腸がん、子宮内膜がん、胃がん、卵巣がん、膵がん、胆道がん、小腸がん、腎盂・尿管がん、脳腫瘍(通常はターコット症候群にみられるglioblastoma)、ムア・トレ症候群の皮脂腺腫や角化棘細胞腫
**
腫瘍内リンパ球浸潤、クローン様リンパ球反応、粘液がん・印環細胞がん様分化、髄様増殖
別添図1. リンチ症候群の診断手順(「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版」より引用)
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